Qu’est-ce que la XLH ?

L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) est une maladie génétique. Les personnes atteintes de XLH présentent des taux plus élevés d’une hormone appelée facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23). Le FGF23 abaisse la quantité de phosphate dans le sang. Le faible taux de phosphate peut générer des os qui ne peuvent pas grandir et durcir correctement.

Qui est atteint de la XLH ?

Dans la plupart des cas, la XLH est une maladie héréditaire, ce qui signifie que les parents la transmettent à leurs enfants.
Si vous ou votre enfant êtes atteint(e) de XLH, il est possible que d’autres membres de votre famille élargie en soient également atteints.

L’expression « liée au chromosome X » signifie que le gène qui est touché se trouve sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Ainsi, si une mère est atteinte de XLH, chacun de ses enfants court 50 % de risque d’avoir la XLH, quel que soit son sexe.
Si un père est atteint de XLH, toutes ses filles l’auront, mais aucun de ses fils ne l’aura.

Si la mère est atteinte de XLH :

Graphique expliquant l’hérédité associée au chromosome X dans les cas de XLH

Si le père est atteint de XLH :

Dans environ 20 % des cas, les personnes atteintes de la XLH n’ont aucun antécédent familial de la maladie.